每一名寶寶在醫(yī)院中呱呱降生，父母在喜悅之際，更希望孩子能夠健康茁壯成長，幾乎所有的父母都會(huì)花費(fèi)大量的時(shí)間和精力在寶寶身上。

臨床上每100個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，隨著科學(xué)進(jìn)步，一些先天缺陷疾病已能在宮內(nèi)診斷發(fā)現(xiàn)。疾病在早期往往癥狀不明顯，可一旦發(fā)病危害嚴(yán)重，為使這類疾病能夠早發(fā)現(xiàn)早治療，在疾病早期沒有癥狀的時(shí)候，將患兒檢查出來，而開展了一系列方檢查法，這就是現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。

新生兒疾病篩查最早可以追溯到1961年美國Guthrie博士建立的細(xì)菌抑制法，通過檢測新生兒干濾紙片（dried blood spot，DBS）中的苯丙氨酸濃度來篩查苯丙酮尿癥。1975年，放射免疫法被用于檢測新生兒DBS樣本中的促甲狀腺激素，以篩查先天性甲狀腺功能減低癥。美國是最早開展MS-MS新生兒篩查項(xiàng)目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將MS-MS新生兒篩查列為法定項(xiàng)目。雖然新生兒篩查病種各國不一，但篩查覆蓋率都達(dá)到90%以上。在北美地區(qū)，美國和加拿大的新生兒篩查覆蓋率已達(dá)到100%，一些發(fā)達(dá)國家的新生兒篩查率均達(dá)95%以上。

出生缺陷防治也是國家重大公眾衛(wèi)生項(xiàng)目，是保障社會(huì)穩(wěn)定和人民幸福的最基本手段之一。國家衛(wèi)健委和各級衛(wèi)生行政部門及國家臨床檢驗(yàn)中心都高度重視新生兒疾病篩查工作，自1995年頒布《母嬰保健法》，尤其是2009年頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長令以來，我國新生兒遺傳代謝疾病篩查工作發(fā)展迅速。我國新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診、治療和隨訪。

新生兒篩查通過采集新生兒足跟血制成的干血斑來進(jìn)行檢測。目前主要的新生兒疾病篩查方法主要有熒光分析法、定量酶法、酶聯(lián)免疫吸附法和時(shí)間分辨熒光分析法等，但這些方法均是1次實(shí)驗(yàn)只能檢測1種分析物，篩查一種疾病，效率很低。近年來，隨著串聯(lián)質(zhì)譜（tandem mass spectromerty，MS/MS）技術(shù)的發(fā)展，檢測效率得到了顯著的提升，MS/MS技術(shù)于20世紀(jì)90年代初開始被應(yīng)用于新生兒遺傳代謝疾病篩查，該技術(shù)通過對多種代謝物同時(shí)進(jìn)行定性和定量分析來檢測約50種可治療的先天性遺傳代謝病。不過串聯(lián)質(zhì)譜也不是萬能的，它只能檢測那些會(huì)導(dǎo)致血清生化指標(biāo)發(fā)生顯著變化的遺傳異常，另有一些可治療的疾病可通過其它的血片檢測方法來進(jìn)行篩查，如先天性甲狀腺功能低下、囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞病、重癥綜合性免疫缺陷(SCID)等。

還有一些疾病需要直接對新生兒進(jìn)行物理檢查，例如耳聾。隨著醫(yī)學(xué)研究的逐步發(fā)展，對未知疾病的認(rèn)識不斷深入，新技術(shù)的應(yīng)用也越來越成熟，篩查的疾病范圍正在不斷擴(kuò)大。

新生兒疾病篩查是確保提高新生兒工作質(zhì)量的重要工作內(nèi)容。新生兒疾病篩查的準(zhǔn)確性和時(shí)效性，往往直接影響新生兒的健康。目前來看，對實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果影響最大的因素就是標(biāo)本質(zhì)量。標(biāo)本的采集和檢驗(yàn)是分別在臨床科室和實(shí)驗(yàn)室完成，因此樣本的保存、前處理過程中，每個(gè)環(huán)節(jié)發(fā)生問題都可能影響最終的檢驗(yàn)結(jié)果。以內(nèi)蒙古地區(qū)為例，2016-2019年期間由于血片保存及前處理等原因?qū)е碌难缓细衤蔬_(dá)到了4.94%。目前的干血斑前處理步驟大多由手工完成，因此如何提高前處理效率已經(jīng)成為了一個(gè)重要研究課題。